이상헌 단국대 교수, 대사 물질 유전체 진단 정확도 높이는 데이터 분석 방법 제시

이상헌 단국대 교수(오른쪽)와 연구원들이 기념촬영을 하고 있다.ⓒ

이상헌 단국대 교수(프리무스국제대학 바이오소재융합공학과)가 하버드 보건대학원, 매사추세츠 종합병원(MGH), 브링엄 여성병원(BWH) 등과 함께 우리 몸의 다양한 대사 물질의 유전체 진단 정확도를 높일 수 있는 통계적 분석 방법을 제시했다.

18일 단국대에 따르면 기존의 대사체-유전체 연관 분석의 문제점을 개선하고 효과적인 분석 방법을 제시한 이번 연구는 세계적인 학술지 '사이언스 어드밴스' 지난 11일자 첫 논문으로 소개됐다.

논문명은 ‘On the analysis of metabolite quantitative trait loci: Impact of different data transformations and study designs(대사체-유전체 연관분석에서 정량적 형질좌위의 위양성에 미치는 대사체의 데이터 변환 방식과 유전체 연구 설계의 영향 평가)’이다.

대사체-유전체 연관 분석은 유전자와 대사 지표 간의 연관성을 밝혀내는 연구로 당뇨, 고혈압, 비만 등 대사성 질환의 질병 예측과 맞춤의료 실현을 위한 중요한 분야로 떠오르고 있다.

기존의 분석 방법은 일반적으로 정규화나 로그 변환기법을 활용했다.

하지만 분석 과정에서 대사체 데이터에 극단적인 값이 많고, 분포가 치우친 경우가 많아 의미 없는 결과가 마치 중요한 것처럼 나오는 ‘위양성(false positive)’ 문제가 지속적으로 제기돼 왔다.

이상헌 교수팀은 데이터를 순위로 정렬해 변환하는 ‘순위기반 정규화(rank-based normalization)’ 방법을 적용해 위양성 결과를 효과적으로 걸러낼 수 있는 분석 방법을 제시했다. 이 방법을 대사체 연구에 적용하면 극단적인 값의 절대 크기가 아닌 순위에 기반하기 때문에 분석의 신뢰도와 연구 재현성이 높아질 수 있다.

이번 연구는 질병과 연관된 대사 지표와 유전자를 보다 정확히 찾아낼 수 있게 되어 향후 대사체 기반 개인 맞춤형 의료와 헬스케어 분야에서 실질적인 응용이 가능할 것으로 전망된다.

이 교수는 “대사체 분석에서 위양성을 줄이기 위한 최적의 분석 방법을 실증적으로 제시한 것이 이번 연구의 핵심”이라며 “정교한 대사체-유전체 연관 분석이 가능해지면 기존 유전체 정보도 더욱 가치 있게 활용될 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.