대변 이용한 대장암 조기진단 검사법 유용성 입증

연세대학교 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수와 한윤대 교수. ⓒ연세대학교의료원

연세대학교 세브란스병원 대장항문외과 김남규·한윤대 교수팀은 지노믹트리와 함께 새로운 대장암과 대장용종 조기 진단 검사법의 유용성을 입증해 학계에 보고했다.

연구팀은 우리나라 국민들이 대장암 조기진단의 표준기법인 대장내시경 검사에 참여하는 비율이 30%에 머물고 있으며, 연간 1회씩 국가 검진 사업으로 무료 시행되는 면역화학 분변잠혈검사는 조기대장암 민감도가 50% 수준으로 낮은 현실을 극복하고자 새로운 진단 검사 방법을 개발하고 효용성을 검증했다.

연구팀은 조기 대장암을 진단할 수 있는 새로운 후성유전적 바이오마커인 ‘신데칸-2 (SDC2) 메틸화’를 활용한 검사기술이 갖는 대장암과 대장용종 진단의 정확성과 민감도를 살폈다.

연구팀은 연세암병원과 세브란스병원을 찾은 총 585명을 대상으로 전·후향적 복합설계를 통한 임상시험에 돌입했다. 대상자들은 연세암병원에서 대장암으로 판정받은 환자(245명). 세브란스병원 체크업 시행 대장내시경에서 정상(245명)과 대장 용종보유(62명)로 판정받은 수검자, 연세암병원에서 위암(23명)과 간암(10명)을 각각 확진 받은 환자로 구성됐다.

연구 결과 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유여부를 진단해내는 민감도(진양성률)가 90.2%, 실제 질병이 없을 때 ‘없음’으로 검사해내는 특이도(진음성률)도 90.2%를 나타냈다.

특히 0~2기까지의 대장암 진단 민감도가 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록해 대장암을 조기 진단하는 충분한 유효성이 있다는 사실을 확인했다.

또한 대장암으로 발전할 가능성이 높은 대장 혹(용종)의 보유 여부도 어느 정도 가늠할 수 있음도 밝혀졌다. 새로운 검사 방법은 10mm 이상의 대형용종에 대해서도 유의미한 양성률을 보였으며, 위암과 간암에서는 반대로 양성률이 낮아 대장암만을 정밀하게 진단해 내는 것이 가능함을 확인했다.

연구를 주도한 김남규 교수는 “대장을 깨끗하게 비우는 준비 과정의 복잡함과 검사에 대한 두려움 때문에 대장내시경 검사 참여 비율이 저조하다”면서 “새로운 검사법은 대변을 이용한다는 점에서 기존의 분변잠혈검사와 유사하나 훨씬 높은 정확도로 대장암 보유 유무를 예측할 수 있다”고 말했다.

이번 연구결과는 세계적 후생유전학 학술지인 『Clinical Epigenetics (IF : 6.091)』 최신호에 ‘대변 DNA의 SDC2 메틸화를 이용한 대장암 조기진단(Early detection of colorectal cancer based on presence of methylated syndecan-2 (SDC2) in stool DNA)’이라는 제목으로 게재됐다.