“C4 유전자 1개 늘면 루푸스 위험 31%↓”…한국인 맞춤 분석도구 개발

ⓒ질병관리청

한국인 유전정보에 기반한 면역유전자 분석도구가 개발됐다. 이를 통해 자가면역질환인 루푸스의 발병 위험을 예측할 수 있는 과학적 근거가 마련됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 한국인 1537명의 전염기서열 정보를 활용해 HLA 유전자와 C4 유전자를 동시에 분석할 수 있는 면역유전자 특이 참조패널을 개발했다고 8일 밝혔다. 해당 분석도구는 보건의료연구자원정보센터(CODA)를 통해 국내 연구자에게 무료로 제공된다.

연구진은 이 도구를 활용해 면역유전자 중 하나인 C4 유전자가 루푸스 발병에 영향을 준다는 사실을 규명했다. C4 유전자가 1개 늘어날 때마다 루푸스 발병 위험이 평균 31%씩 감소했다. 유전자가 2개 이상인 경우엔 위험이 25% 줄었다.

반면, C4 유전자가 결핍된 사람은 루푸스 위험이 일반인보다 1.36배 높은 것으로 나타났다.

C4는 우리 몸의 면역 반응과 염증 조절에 관여하는 단백질이다. 연구진은 실제 환자의 혈액을 분석한 결과, C4 유전자 개수가 많을수록 혈중 C4 단백질 농도가 높았다. 이는 루푸스 위험 감소와 직접적인 연관이 있는 것으로 분석됐다.

결과는 세계적인 류마티스학 학술지 ‘Annals of the Rheumatic Diseases(IF 20.6)’에 지난 5일자로 게재됐다.

박현영 국립보건연구원장은 “이번에 개발한 한국인 면역유전자 참조패널이 루푸스뿐만 아니라 다양한 자가면역질환 연구에 활용돼 면역질환 취약계층에 대한 정밀의료 실현에 기여하기를 기대한다”고 말했다.