희귀질환 75개 추가 지정…산정특례 적용·의료비 지원

질병관리청 전경. ⓒ데일리안DB

국가가 관리하는 희귀질환 목록이 1389개로 늘어났다. 진단이 어렵거나 환자 수가 매우 적어 치료 접근성이 낮았던 질환들이 새로 포함되면서 의료비 부담 경감 지원도 확대된다.

27일 질병관리청에 따르면 올해 희귀질환관리위원회 심의를 통해 75개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정됐다.

지난해 1314개였던 지정 질환 수는 올해 1389개로 증가했다. 신규 지정은 ‘선천성 기능성 단장증후군’, ‘재발 완화형 다발경화증’, ‘거대세포동맥염’, ‘STING 연관 혈관증’ 등 유전성·면역성·신경발달 관련 질환들을 포함한다.

신규 지정된 질환은 건강보험 산정특례를 적용받아 본인부담률이 요양급여비용총액의 10%로 낮아진다. 기준 중위소득 140% 미만 가구는 진료비 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 추가 지원받을 수 있다.

질병청은 진단 검사가 어려운 환자를 대상으로 전장유전체 분석(WGS)을 활용한 희귀질환 진단지원사업에도 이번 지정 질환을 포함할 계획이다.