소아 뇌전증 치료제 효과 100배…AI·줄기세포 결합 성과

(왼쪽부터)강훈철 연세대 세브란스 어린이병원 교수·김지훈 학생, 나도균 중앙대 교수. ⓒ한국보건산업진흥원

국내 연구진이 인공지능(AI)과 환자 맞춤형 줄기세포 모델을 결합해 기존 치료제보다 최대 100배 효과를 보이는 소아 뇌전증 신약 후보 물질을 발굴했다.

한국보건산업진흥원은 해당 연구가 희귀 난치성 유전질환 치료의 정밀의료 가능성을 제시했다고 19일 밝혔다.

이번 연구는 강훈철 연세대 세브란스 어린이병원 교수팀과 나도균 중앙대 교수팀이 공동으로 수행했다.

연구진은 기존 치료제에 효과가 없던 SCN2A 유전자 돌연변이 환자의 혈액세포에서 유도만능줄기세포(iPSC)를 생성해 환자와 동일한 질병 환경을 구현한 질환 모델을 제작했다.

여기에 AI 기반 고속 화합물 스크리닝 기법을 적용해 약 160만개의 화합물을 분석한 결과 최적 후보물질 5종을 선별했고 이 중 2종은 기존 치료제인 페니토인보다 약 100배 높은 효과를 보였다.

소아 뇌전증은 18세 이하에서 발병하는 만성 신경계 질환이다. 국내 환자는 약 25만명에 이른다. 특히 약물에 반응하지 않는 난치성 환자가 전체의 30~40%에 달한다.

희귀 유전자 돌연변이를 지닌 환자들은 치료제가 거의 없는 상황이다. 연구진은 유전자 교정 기술을 통해 SCN2A 돌연변이를 정상화하면 발작 증상이 사라진다는 점도 입증했다.

강 교수는 “난치성 뇌전증 환자에게 맞춤형 치료제 접근이 가능함을 입증한 사례”라며 “향후 다양한 유전자 돌연변이 환자를 대상으로 연구를 확대할 계획”이라고 밝혔다.

나 교수는 “정밀의료 기술이 희귀 유전질환 치료에 실질적으로 활용될 수 있다는 점을 보여준 성과”라고 평가했다.