아이·부모 삶의 질 좌우하는 ‘이 병’…조기진단으로 잡는다

신생아 9000명 중 1명 발병하는 ‘LSD’

외형부터 신체 기능까지 악영향…치료 한계

신생아 선별검사로 조기진단 및 치료 중요

채종희 서울대학교 임상유전체의학과 교수가 19일 서울 소공동 롯데호텔에서 열린 미디어 세미나에서 리소좀 축적질환에 대해 설명하고 있다. ⓒ데일리안 김성아 기자

“리소좀에 쌓인 노폐물들은 우리 외모를 변형시키는 골격계는 물론, 뇌, 심장 등 장기에도 악영향을 줘 아이의 삶의 질은 물론 한 가족의 삶의 질을 크게 떨어뜨리게 됩니다”

채종희 서울대학교 임상유전체의학과 교수는 19일 서울 소공동 롯데호텔에서 열린 ‘리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)’에 대한 미디어 세미나에서 LSD가 한 가정에 얼마나 큰 영향을 미치는지 거듭 강조했다.

LSD는 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소가 존재한다. 이 효소에 이상이 발생하거나 선천적으로 효소가 생성되지 않을 경우 분해돼야 할 물질들이 세포 내 축적되면서 비가역적인 손상이 발생한다.

결핍된 효소에 따라 약 50여 종의 LSD가 현재 발견됐으며 보통 7000명에서 9000명 중 1명 꼴로 발병하는 희귀질환이다. 게다가 LSD는 유전적 원인에 의한 질환이기 때문에 보조 치료 등을 통해 증상 발현을 늦추는 정도가 대부분이다.

채 교수는 “일부 LSD 질환에 대해서는 효소를 외부에서 주입하는 방식으로 치료가 가능하다”며 “노폐물이 쌓이기 전에 효소를 주입해서 리소좀의 기능을 정상화하는 기전”이라고 설명했다.

다만 치료 역시 한계가 있다. 이정호 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 교수는 “치료를 하더라도 가역적 시기가 넘어가면 증상 발현이 계속되면서 손상이 늘어난다”며 “치료 효과를 극대화 하기 위해서는 최대한 증상이 발현하기 전, 즉 신생아 시기부터 질환 여부를 판단하고 치료 시기를 당겨야 한다”고 강조했다.

이정호 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 교수가 19일 서울 소공동 롯데호텔에서 열린 미디어 세미나에서 리소좀 축적질환 신생아 선별검사에 대해 설명하고 있다.ⓒ데일리안 김성아 기자

LSD는 아이가 태어난 직후 혈액을 통한 효소 검사를 통해 발병 여부 확인이 가능하다. 특히 올해 1월 1일부터 국내에서 ‘신생아 LSD 선별검사’가 급여화되면서 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 여부를 확인할 수 있다.

선별검사를 통해 활성도가 확인되는 효소는 6종(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)으로 치료가 가능하거나 비교적 발병률이 높은 ▲크라베병 ▲고셔병 ▲파브리병 ▲폼페병 ▲헐러병 ▲니만-픽병(A/B)다.

이 교수는 “선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다”며 “특히 희귀·중증난치질환 산정 특례로 등록된 질환의 경우 의료 급여 1종 자격으로 외래 진료비 지원도 가능하다”고 설명했다.

그는 “LSD는 그동안 낮은 인지도로 진단 이후에도 환자들이 치료에 대한 정확한 정보를 얻는 데 한계가 있었다”며 “이번에 신생아 선별검사가 전면적으로 시행되면서 조기에 질환여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보된 만큼 새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요한 단계”라고 제언했다.